A experiência de uma equipa multidisciplinar

GENÉTICA MÉDICA

CONSULTA DE GENÉTICA MÉDICA

A consulta de Genética Médica Pediátrica é destinada a todas as crianças que tenham um diagnóstico ou suspeita clínica de uma doença genética.
Esta suspeita pode ser baseada na presença de alterações / malformações presentes desde o nascimento, como a restrição do crescimento intrauterino,  cardiopatias, malformações do sistema nervoso central ou em problemas identificados no pós-natal como o atraso de desenvolvimento psico-motor, as perturbações do espectro do autismo, alterações comportamentais, surdez e baixa estatura entre outros.
Em que consiste?
Esta é uma consulta multidisciplinar que avalia a criança no seu todo desde o seu desenvolvimento pré-natal ao seu nascimento ( período natal) e a sua evolução e desenvolvimento pós-natal.  É realizado um exame físico completo e minucioso que destaca as características relevantes da criança e é avaliada a evolução somatométrica. São também avaliados todos os antecedentes familiares potencialmente relevantes.


Quais são os objetivos da consulta?

  • Identificar a causa dos problemas e o seu prognóstico
  • Definir uma vigilância específica adequada
  • Realizar aconselhamento genético para a criança assim como para a sua família nomeadamente qual o risco de recorrência da doença na família e quais as possibilidades reprodutivas possíveis para esses familiares.
     

Médica Especialista

Dr.ª Maria Lopes Almeida

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